Наследна хиперферитинемија со конгенитална катаракта

Синдромот е предизвикан од мутација во транслационалниот регулаторен елемент на генот кој кодира за Л-феритин субединицата, лоцирана на 19q13.4-qter. Преносителите на пораки РНАс за феритин имаат структура на јамки на танки стебла која се вика - елемент кој реагира на железо (IRE), во 5‘ некодирачки регион. Во отсуство на железо, цитоплазмичен протеин наречен регулаторен протеин на железо (ИРП), се врзува за ИРЕ и ја репресира синтезата на феритин. Како резултат на мутацијата на IRE, ИРП повеќе не го препознава местото на врзување кое води до конститутивна експресија на Л-феритин во ткивата и затоа се добива зголемување на нивоа на феритин во плазмата, но нема преоптоварување со железо. Мутациите кои се идентификувани влијаат на базите на IRE јамката или на испакнатото место на средина на IRE стеблото. Пријавени се и две парцијални делеции или половина од IRE.

bolest_prognoza

Во случаи каде не се откриени IRE мутации, но има хиперферитинемија, треба да се провери дали се работи за хемохроматоза тип 4 (која може да се случи поради мутации на феропортин).

Не постои лекување на синдромот, но треба да се избегнува венесекција бидејќи пациентите не ја поднесуваат добро.

---

---

Преваленцата треба да се детерминира дополнително, но се проценува дека е најмалку 1 на 200 000.

Синдромот се наследува автосомно доминантно.

---

---