Наследно церебрално крварење со амилоидоза

Повеќето форми на ХЦХВА (Холандска, Арктичка, Пиемонт, Ајова, Фламанска и Италијанска) настануваат заради поинт мутации во генот APP на хромозом 21q21.2, кој го енкодира протеинот прекурсор бета-амилоид. Оваа мутација предизвикува зголемено насобирање на протеинот амилоид-бета во ѕидовите на церебралните артерии и капилари. Ова може да доведе до пукање или стеснување на крвните садови, што води до хеморагичен или нехеморагичен мозочен удар. Понекогаш погодените крвни садови покажуваат знаци на воспаление (ЦАА-ангиитис). Само една форма на ХЦХВА, Исландскиот тип, настанува поради мутација во генот CST3 на хромозом 20p11.2, кој го енкодира протеинот прекурсор цистатин Ц.

bolest_prognoza

Диференцијалните дијагнози ги вклучуваат сите други состојби кои можат да предизвикаат лобарно интрацеребрално крварење, како што се коагулопатии, васкулитис, интраваскуларен голем лимфом на Б-клетките, ЦНС неоплазми, каверозни малформации, церебрална васкуларна малформација и претходна траума.

Не постои познато акутно или превентивно лекување за церебралните крварења кај ХЦХВА. Се препорачува антихипертензивна терапија, дури и кај случаи на блага до умерена хипертензија, но нејзината ефикасност не се базира на докази. Кортикостероидите можат да ги ублажат симптомите кои се предизвикани од ЦАА-поврзано воспаление. На пациентите кои имаат напади треба да им се даваат антиепилептични лекови. Хируршка вакуација на хематом ретко се изведува за ХЦХВА поради неповолниот исход поврзан со тешки невролошки дефицити.

За веројатна дијагноза на ХЦХВА треба да се земат детална семејна историја и (по можност) скенирање со магнетна резонанца (МРИ). Типично, МРИ скеновите покажуваат повеќе лобарни (кортикални, субкортикални) крварења и леукоенцефалопатија. Во присуство на поинаку необјаснети лобарни крварења и типична семејна историја, наоѓањето на предизвикувачка мутација е доволно за дефинитивна дијагноза на ХЦХВА ин виво. На постмортем преглед се најдени тешка ЦАА, како и кортикални, лобарни или субкортикални крварења.

Антенатална дијагноза е можна, но ретко се изведува.

Преваленцата е непозната. ХЦХВА е опишана кај неколку семејства од целиот свет. Проценетиот број на погодени пациенти е помеѓу 300 и 400.

Моментално познатите видови на ХЦХВА се наследени на автосомно доминантен начин. Се препорачува скрининг на членови на семејството кај пациенти со ХЦХВА, поради можноста за генетско советување. Понудено е предсимптоматично генетско тестирање.

---

---