Натали синдром
Definicija
Натали синдром се карактеризира со глувост, катаракта, мускулна атрофија, коскени абнормалности, застој во растот, недоволно развиени секундарни полови карактеристики, и електрокардиографски абнормалности. Опишан е во холандско семејство кај три сестри и еден брат (едната сестра се вика Натали).
Пребарување
Pun naziv
Натали синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на глувост-катаракта- скелетни аномалии
Orpha broj
2663
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
255990
UMLS
C1850626
GARD
3929
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---