Невралгична амиотрофија
Definicija
Невралгична амиотрофија (НА) е невообичаено нарушување на периферниот нервен систем кое се карактеризира со ненадеен почеток на екстремна болка во горниот екстремитет, проследена со брза мултифокална моторна слабост и атрофија и бавно опоравување што може да трае од месеци до години. НА вклучува и идиопатска (ИНА, позната и како Парсонаж-Тарнер синдром) и наследна (ХНА) форма.
Пребарување
Pun naziv
Невралгична амиотрофија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Имуна невропатија на брахијален плексус Невритис на брахијален плексус Невралгична амиотрофија на рамено Акутен невритис на брахијален плексус Мононевритис мултиплекс со брахијална склоност
Orpha broj
2901
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
G54.5
OMIM
162100
UMLS
C0221759 C1510479
GARD
4228
MEDDRA
10063020
Tekstualni opis
НА може да се појави на било која возраст, но најчесто е забележана кај оние помеѓу третата и седмата декада од животот и е почеста кај мажите. Оние со ХНА обично пројавуваат симптоми порано отколку оние со ИНА, но клинички се скоро неразликувачки. Класичната презентација (71% од случаите) се манифестира со ненадеен почеток на болка, печење или силни болки, најчесто во рамената, вратот и/или рацете, покажувајќи распределба на горниот брахијален плексус. Слабоста во перискапуларните и перигленохумералните мускули е проследена од часови до недели после првичниот почеток на болката. Болките обично се непрестајни, полоши навечер и траат околу 3 недели. Може да се случат и други манифестации поради зафатеноста на нервите надвор од брахијалниот плексус, како што се лумбосакралниот плексус или френичните нерви. Одредени пациенти со ХНА (со R88W поинт мутација) покажуваат карактеристични физички својства (на пример, хипертелоризам, спуштени очи, епикантни набори, овално лице, расцеп на непце). Некои пациенти имаат релапсирачки/ремитентен тек со интервали без симптоми, додека други имаат нецелосно опоравување со постојан невролошки дефицит. Може да се појават рецидиви (75% кај ХНА и 25% кај ИНА), а постојана мускулоскелетна болка се развива кај 2/3 од пациентите.
Etiologija
Точната етиологија е непозната, но се смета дека генетските, автоимуните и надворешните фактори имаат голема улога. Брахијалниот плексус има основна предиспозиција на механичка повреда и напади предизвикани од имуно-посреден одговор во овој нерв. Вирална инфекција или имунизација може да ѝ претходат на НА. Бактериски и паразитски инфекции, операција, анестезија, ревматска болест, траума, бременост и породување се имплицирани како можни придонесувачки фактори на НА нападите. ХНА е поврзана со поинт мутација или дупликација на подложниот ген SEPT9 на хромозом 17q25.3 кај 50% од случаите.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето во акутната фаза вклучува лекување на болката, најмногу со комбинација на опиоиди со долготрајно дејство и нестероидни антиинфламаторни лекови. На оние со хронична болка може да им се дадат коаналгетици. Оралниот преднизон го намалува траењето на болката и го забрзува опоравувањето кај некои пациенти, доколку се даде во првите 2 недели од напад. Се препорачува дневна доза од 1мг/кг за една недела, која се намалува во текот на втората недела. Се препорачуваат контроли на секои 6 месеци. Рехабилитациската терапија се смета како важна во целиот процес, а треба да се избегнува прекумерен напор на погодената област.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на типичните клинички карактеристики и исклучувањето на други нарушувања (на пример, невроборелиоза, цервикална радикулопатија или Панкоус синдром) користејќи лабораториски тестови, електромиографија и имиџинг на цервикалниот 'рбет и брахијалниот плексус. Кај оние каде се сомнева на ХНА, може да се користи молекуларно генетско тестирање за да се идентификува SEPT9 мутација, но затоа што ХНА е генетски хетерогена, негативен тест не ја исклучува дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
Антенаталната дијагноза не се нуди рутински.
Epidemiologija
Минималната инциденца на НА е прценета на 1/50,000-1/30,000, но често е недоволното познавање и првична погрешна дијагноза. Се смета дека ХНА е 10 пати помалку честа од ИНА.
Genetsko savetovanje
Генетското советување е можно кај семејства со ген подложен на ХНА.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---