Невроакантоцитоза
Definicija
Невроакантоцитоза (НА) синдромите се група на генетски болести, кои се карактеризираат со поврзувањето на акантоцитоза на црвените крвни клетки (деформирани еритроцити со протрузии налик на шило) со прогресивна дегенерација на базалните ганглии.
Пребарување
Pun naziv
Невроакантоцитоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
263440
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
C0393576
GARD
10902
MEDDRA
---
Tekstualni opis
НА синдромите вклучуваат хореакантоцитоза, синдром на МекЛеод невроакантоцитоза, невродегенерација поврзана со пантотенат-киназа и болест налик на Хантингтонова болест 2 кои имаат фенотип налик на Хантингтонова болест што се состои од нарушување на хореатични движења, психијатриски манифестации и когнитивен пад и додатни мултисистемски карактеристики вклучувајќи миопатија и аксонална невропатија. Кардиомиопатија вклучувајќи аритмии може да се појави во МекЛеод синдром.
Etiologija
НА синдромите се предизвикани од генетски мутации специфични за болеста. Механизмите со кои мутациите ја предизвикуваат невродегенерацијата не се познати. Поврзувањето на абнормалност на акантоцитична мембрана со селективна дегенерација на базалните ганглии сугерира заеднички патогенетски пат.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
НА синдромите се исклучително ретки со проценета преваленца од помалку од 1 до 5/1,000,000 за секое нарушување.
Genetsko savetovanje
Хореакантоцитоза следи автосомно рецесивен шаблон на наследување, МекЛеод невроакантоцитоза синдромот следи Х-поврзан шаблон, а болеста налик на Хантингтонова болест 2 следи автосомно доминантен шаблон.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---