Невродегенерација поврзана со пантотенат киназа

Класична НППК (75% од случаевите) се карактеризира со ран почеток, обично за време на првите 6 години од животот и има брза прогресија. Атипична НППК (25% од случаевите) има доцен почеток, помеѓу 13 и 14 години и има поспора прогресија. Симптомите кај пациентите може да се појават било каде помеѓу овие два периода. Во класичниот НППК, пациентите покажуваат нарушен од и паѓаат, често поради дистонија, ригидност, нарушена рамнотежа, или спастицитет, и ја губат можноста да одат, во првите 10-15 години од почетокот на болеста. Епизоди на ненадејно влошување, кои вклучуваат статус дистоникус, често се случуваат помеѓу долги периоди на релативна стабилност. Може да има и задоцнување во развојот (главно моторно, но некогаш и глобално). Пациентите често развиваат пигментарна ретинална дегенерација и дизартрија. Во подоцнежниот тек на болеста, чести компликации вклучуваат неможност за голтање, гастроезофагијален рефлукс, хронична констипација, аспирациона пневмонија и малнутриција. Кај атипичната форма на НППК, пациентите обично покажуваат проблеми со говорот, благи абнормалности во одот, изразени психијатриски симптоми кои може да вклучат депресија, емотивна лабилност, импулсивност, ненадејни насилни напади, пигментарна претинална дегенерација (помалку честа во споредба со класичната НППК) и вербален и моторен туретизам. Моторното засегање е генерално помалку сериозно и губењето на можноста за од се случува помеѓу 15тата и 40тата година после почетокот на болеста. Во НППК спектрумот на презентации се вклучува и појавата на хиперпребеталипопротеинемија, акантоцитоза и ретинис пигментоза (HARP синдром).