Невродегенерација поради недостаток на хидроксиизобутирил-коензим А хидролаза
Definicija
Невродегенерација поради недостаток на хидроксиизобутирил-коензим А хидролаза се карактеризира со одложен развој во моторна мускулатура, хипотонија и прогресивна невродегенерација. До денес, опишано е кај четири момчиња. Овој синдром е предизвикан од мутации кои ги зафаќаат двата алели на HIBCH генот, кој го кодираат 3-хидрикциизобутирил коензим А хидролаза. Начинот на пренесување сеуште не е утврден.
Пребарување
Pun naziv
Невродегенерација поради недостаток на хидроксиизобутирил-коензим А хидролаза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Нарушување во метаболизмот на Валин Метакрилна ацидурија Недостаток на HIBCH
Orpha broj
88639
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E71.1
OMIM
250620
UMLS
C0342738
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---