Невродегенерација со акумулација на железо во мозок
Definicija
Невродегенерација со акумулација на железо во мозок (NBIA, или претходно позната како Халерворден-Спац синдром) се состои од група ретки невродегенеративни заболувања кои се карактеризираат со прогресивна екстрапирамидална дисфункција (дистонија, ригидност, хореоатетоза), акумулација на железо во мозокот и присуство на аксонални сфероиди, обично ограничени само во централниот нервен систем.
Пребарување
Pun naziv
Невродегенерација со акумулација на железо во мозок
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
385
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно или Х-врзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G23.0
OMIM
---
UMLS
C2931845
GARD
11899
MEDDRA
---
Tekstualni opis
NBIA може да се јави рано во животот со појава на брза прогресија: класична невродегенерација поврзана со пантотенат киназа (PKAN), детска невроаксијална дистрофија (INAD) и атипична невроаксонална дистрофија (атипична NAD) (види термини) или може да се јави подоцна во животот со бавна прогресија: атипична PKAN, неуроферитинопатија и ацерулоплазминемија (види термини). Идиопатската NBIA може да ги има и двете особини на почеток и брзина на прогресија.
Etiologija
Класичната и атипичната PKAN се предизвикани од мутација во PANK2 генот (20p13-p12.3), детската и атипичната невроаксонална дистрофија се предизвикани од мутација во PLA2G6 генот (22q13.1), ацерулоплазминемија е предизвикана од мутација во церулоплазмин (ЦП) генот (3q23-q24) и невроферитинопатија е предизвикана од мутација во генот за феритински лесен ланец (FTL1) (19q13.3-q13.4). Идиопатската NBIA може да е предизвикана од повеќе, засега непознати гени.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Во овој момент, повеќето третмани за NBIA се палијативни. Моментално се истражува за да се идентификуваат додатни NBIA гени и да се подобри можноста за лекување со што ќе се карактеризираат основните причини за овие болести.
Dijagnostičke metode
Оваа хетерогена група на заболувања може да се диференцира според клинички, радиографски и молекуларни особини. Магнетна резонанца на мозокот е стандардна дијагностичка техника за сите форми на NBIA. Индивидуи со PKAN и HARP синдром, кои се дел од PKAN спектарот на болести, покажуваат карактеристичен знак на магнетна резонанца наречен "око на тигар", каде централиот регион е хиперинтензивен и е опколен со хипоинтензивен обрач кој може да се види на коронални и трансверзални Т2 слики во глобус палидус јадрото. Детската и атипична NAD имаат карактеристичен оток на аксоните низ централниот и периферниот нервен систем. Дијагнозата за ацерулоплазминемија се основа врз недостигот на серумски церулоплазмин заедно со наоди на акумулација на железо на магнетна резонанца.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Се проценува дека преваленцата изнесува 1-3/1.000.000. Најчестата форма на NBIA е невродегенерација поврзана со пантотенат киназа (PKAN, види термин) кој придонесува за 50% од случаите.
Genetsko savetovanje
Мноштвото на NBIA типови се наследуваат преку автосомно рецесивен пат, освен невроферитинопатијата која се наследува по автосомно доминантен пат и има висока пенетрација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---