Неврокутана меланоцитоза
Definicija
Неврокутана меланоцитоза (НЦМ) е ретко конгенитално невролошко нарушување кое се карактеризира со абнормални агрегации на невомеланоцити во рамките на централниот нервен систем (лептоменингеална меланоцитоза) поврзана со големи или огромни вродени меланоцитни невуси (ЦМН; видете го овој термин). НЦМ може да биде асимптоматска или да е присутна како варијабилно сериозно и прогресивно невролошко оштетување, кое понекогаш доведува до смрт. Забелешки: Менингии-мозочни обвивки. Невус-видлива, кружна, хронична лезија на кожата или мукозата. Лоботомија-постапка во која предниот дел од мозокот, кој е одговорен за однесување и што ја дефинира личноста на една личност, се отстранува на исклучително инвазивен начин (со специјални игли). Aмигдала-едно од двете јадра во облик на бадем, кои се наоѓаат длабоко и медијално во темпоралните лобуси на мозокот.
Пребарување
Pun naziv
Неврокутана меланоцитоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
НЦМ Неврокутана меланоза
Orpha broj
2481
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Не се применува
Period početka bolesti
---
ICD 10
D22.3 D22.4 D22.5 D22.6 D22.7
OMIM
249400
UMLS
C0544862
GARD
7186
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Големата, или џиновска, ЦМН е пигментирана лезија на кожата со дијаметар повеќе од 20 см кај возрасните (40 цм за „џиновска“), составена од агрегирани меланоцити во одредена област на телото, со зголемен ризик за малигна трансформација. Лептоменингеалната меланоцитоза скоро секогаш се појавува со ЦМН, но не обратно; регистриран е случај без пигментирани лезии. Регистриран е и друг случај со друг тип на промени (точки) од типот café-au-lait. Симптомите на НЦМ, обично се појавуваат пред петгодишна возраст и може да вклучуваат главоболки, напади, повраќање, нарушувања во видот, нарушувања на движењета и учењето, парализа, интелектуален дефицит, папиледема и/или хидроцефалус поврзани со други малформации на мозокот, како што е Данди-Вокеров комплекс. НЦМ е исто така, регистриран заедно со Чиари малформацијата на мозочното стебло, вродени аномалии на срцето (транспозиција на големите артерии, вентрикуларен септален дефект), бубрежна агенеза, скелетни малформации, липоматоза или хемихипертрофија.
Etiologija
Се верува дека НЦМ се јавува како резултат на пренатална, абнормална пролиферација на нервните меланоцити од нервниот гребен во централниот нервен систем, но патогениот механизам сè уште е неразјаснет. Заедничкото потекло со мозок-специфичните перецити може да придонесе за диференцијација и дисеминација (расејување) на невомеланоцитите ин ситу за време на менингеалниот развој.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува примарниот меланом на централниот нервен систем, менингеален меланоцитом (видете ги овие термини), идиопатски хидроцефалус, идиопатска епилепсија и менингеален меланом.
Tretman
Дерматолошкото и невролошкото следење на асимптоматските пациенти се препорачува најмалку еднаш годишно. Во случаи со хидроцефалус, вентрикуло-перитонеалниот шант генерално се изведува за да се намали интракранијалниот притисок со ризик од затнување на катетерот за со пролиферирачките невомеланоцити. Нападите успешно се третираат со стандардна темпорална лоботомија.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на физикален преглед и невроимејџинг методи. ЦМН пациентите со повеќе од дваесет ЦМН или со големи/гигантски ЦМН кои ја покриваат задната оска на средната линија се со поголема веројатност да имаат НЦМ, иако овие знаци не се сами по себе патогномични. Невроимејџингот методата е испитување со магнетна резонанца на симптоматски или асимптоматски НЦМ случаи, што може да открие области со зголемен сигнал на Т1 што одговара на агрегација на меланоцити, генерално во предните темпорални лобуси, амигдалата или малиот мозок. Биопсијата покажува променлив степен на диференцијација на пролифераторните невомеланоцити, кои се движат од клетки со налик бенигни карактеристики до атипични клетки налик на меланом, во рамки на лептоменингите кои фокално го напаѓаат мозокот.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата се проценува на 1/50,000-1/200,000. Инциденцата на симптоматските НЦМ се чини дека е приближно третина до половина од симптоматските случаи со НЦМ.
Genetsko savetovanje
До денес се регистрирани само спорадични случаи на НЦМ.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---