Неврометаболичко нарушување заради недостаток на серин
Definicija
Синдром на недостаток на серин е многу ретко неврометаболичко нарушување со инфантилен почеток кое може да се лекува, а клинички се карактеризира со микроцефалија, невроразвојни нарушувања и напади. Опишани се 3 синдроми на недостаток на серин: недостаток на 3-фосфоглицерат дехидрогеназа (3-ПГДХ), недостаток на 3-фосфосерин фосфатаза (3-ПСП) и недостаток на фосфосерин аминотрансфераза.
Пребарување
Pun naziv
Неврометаболичко нарушување заради недостаток на серин
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на серин
Orpha broj
35705
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---