Невронална цероидна липофусциноза
Definicija
Невронална цероидна липофусциноза (НЦЛ), е група на наследни прогресивни дегенеративни болести на мозокот кои клинички се карактеризираат со намалување на менталниот и други капацитети, епилепсија, и загуба на видот преку ретинална дегенрација. Хистопатолошки се карактеризираат со интрацелуларна акумулација и цероидна липофузија, во невронските клетки во мозокот и во ретината.
Пребарување
Pun naziv
Невронална цероидна липофусциноза
Kratki naziv
---
Sinonimi
НЦЛ
Orpha broj
216
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.4
OMIM
---
UMLS
C0027877
GARD
10739
MEDDRA
Prenatalna dijagnoza je moguća molekularnim testiranjem ako je mutacija koja uzrokuje bolest u porodici već identifikovana ili pomoću enzimske analize u nekim slučajevima.
Tekstualni opis
Клиничката презентација варира помеѓу формите, но клиничката специфичност е комбинација од деменција, загуба на видот, и епилепсија. Појавата на симптоми може да започне помеѓу неонаталниот период и млада возраст, зависно од формата, и води до оригиналната класификација на ННЦЛ, според возраст на почеток на болеста, и тоа во: конгенитална, инфантилна, доцна инфантилна, јувенилна и возрасна НЦЛ. Опишана е и северна епилептична варијанта (прогресивна епилепсија - интелектуален дефицит, Фински тип), во која визуелните проблеми може да се отсутни или благи и непрепознаени.
Etiologija
До денес се пријавени најмалку 10 генетски НЦЛ пореметувања кои се означени како ЦЛН 1 до ЦЛН 10. Поголемиот дел од НЦЛ, се наследуваат автосомно рецесивно, но пријавено е и автосомно доминантно наследување во една возрасна форма која е заведена како ЦЛН 4 болест.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да вклучи други причини за загуба на видот, деменција и напади со соодветна возраст на почеток на болеста (типично митохондријални нарушувања, вродени мани на метаболизам и други лизозомни болести на натрупување).
Tretman
Не постои лек за НЦЛ и контролата на болеста само помага за ублажување на симптоми.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички наоди, анализи со електронска микроскопија кои покажуваат натрупан материјал со автофлуоресцентни цероидни липопигменти, и ензимско тестирање за недостатоци во палмитоил-протеин тиоестераза 1, трипептидил - пептидаза 1 и катепсин Д, се појавува кај пациенти со ЦЛН1, ЦЛН2, и ЦЛН10 соодветно. Со исклучок на ЦЛН 4 и ЦЛН 9 (каде гените кои се причинители на болеста не се идентификувани), дијагнозата може да се потврди со молекуларно тестирање.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза е можна преку молекуларно тестирање ако мутацијата која ја предизвикува болеста е идентификувана во семејството, или преку ензимска анализа во некои случаи.
Epidemiologija
Точната преваленца и инциденца на оваа група заболувања не е позната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---