Невронална цероидна липофусциноза кај возрасни
Definicija
Невронални цероидни липофусцинози кај возрасни (АНЦЛ) се генетско хетерогена група на невронални цероидни липофусцинози (НЦЛ) со почеток во третата декада од животот, што се карактеризира со деменција, напади и губиток на моторни капацитети, а понекогаш и поврзана со губиток на вид предизвикан од ретинална дегенерација.
Пребарување
Pun naziv
Невронална цероидна липофусциноза кај возрасни
Kratki naziv
---
Sinonimi
Куфс болест АНЦЛ НЦЛ кај возрасни
Orpha broj
79262
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.4
OMIM
162350 204300 256730 601780 610127 614706 615362
UMLS
C0022797 C2931675
GARD
10973
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничката слика се карактеризира со почеток со прогресивна миоклонска епилепсија или нарушувања во однесувањето, деменција и екстрапирамидални моторни симптоми што се појавуваат до 20-30 годишна возраст. Губитокот на вид е невообичаена карактеристика и зависи од основната генетска причина.
Etiologija
Фенотипот на АНЦЛ беше првично означен како ЦЛН4 болест, иако предизвикувачкиот ген сѐ уште не е идентификуван. ЦЛН4 може да се наследи на автосомен рецесивен (ЦЛН4А) или автосомен доминантен (ЦЛН4Б) начин. Додатно, автосомната рецесивна АНЦЛ може да биде предизвикана од мутации во следните гени ППТ1 (1p32; означен ЦЛН1 и одговорен за АНЦЛ со губиток на вид) и ЦТСД (означен ЦЛН10; 11p15.5).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да вклучи прогресивни миоклонски епилепсии (Унверихт-Лундборг болест, Лафора болест и МЕРРФ синдром), Ремзи-Хант синром и доцни манифестирачки форми на неколку други лизозомни болести на натрупување (ГМ2 ганглиосидоза, Гоше болест и Ниман-Пик тип Ц болест).
Tretman
Лекувањето е само супортативно.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на клиничка слика и ензимска анализа (за откривање недостатоци во палмитоил-протеин тиоетераза 1 и катепсин Д, присутни кај пациенти со ППТ1 и ЦТСД мутации) и молекуларно тестирање. За некои типови, за дијагноза неопходна е демонстрација на складишни материјали во ткива со електронса микроскопија.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза е изводлива за семејства кај кои предизвикувачката мутација е идентификувана.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
Треба да се предложи генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---