Невроферитинопатија

Definicija

Невроферитинопатија е форма на невродегенерација со доцен почеток, со акумулација на железо во мозокот, која се карактеризира со прогресивна хореа или дистонија и суптилни когнитивни дефицити.

Пребарување

Pun naziv

Невроферитинопатија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Болест на базалните ганглии кај возрасни Наследна феритинопатија Невродегенерација поврзана со феритин

Orpha broj

157846

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G23.0

OMIM

606159

UMLS

C1853578

GARD

10686

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Болеста обично се јавува во четвртата до шестата декада, иако се забележани случаи со симптоми во доцните тинејџерски години. Симптомите се ограничени во нервниот систем и вклучуваат хореа, дистонија, брадикинезија, дистонична дисартрија и Паркинсонови карактеристики. Хореиформните движења се јавуваат на лицето, оролингвалната мускулатура и горните екстремитети, а почетокот е обично асиметричен. Дистонијата може да ги погоди лицето, јазикот, рацете и нозете, а почетокот е обично асиметричен. Повеќето од лицата развиваат карактеристична орофацијална акциска дистонија поврзана со говорот што води до дисартрофонија. Честа е фронталната прекумерна активност, како и оролингвална дискинезија. Когнитивните дефицити, проблемите во однесување и дисфагијата можат да бидат доцни карактеристики.
Etiologija
Невроферитинопатијата е предизвикана од мутации во лесниот ланец на феритин (ФТЛ) ген (19q13.3-q13.4) и е наследена на автосомен доминантен начин со висока пенетрација.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува Хантингтонова болест и спиноцеребеларна атаксија тип 17, иако ниту една ги нема карактеристичните наоди на скеновите; хореоакантоцитоза и МекЛеод синдром на невроакантоцитоза, иако за разлика од овие две болести, рефлексите се зачувани во невроферитинопатија, и Паркинсонова болест со јувенилен почеток, ацерулоплазминемија и Најман-Пик тип Ц, иако овие нарушувања не ги покажуваат карактеристичните скенови на невроферитинопатија. МРИ наодите се слични на оние во пантотенат невродегенерација поврзана со киназа (ПКАН). Лицата со невроферитинопатија го покажуваат знакот „окото на тигарот“.
Tretman
Лекувањето е на манифестациите на болеста и вклучува леводопа, тетрабеназин, бензхексол, сулпирид, дијазепам, клонезепам, и деанол за нарушувањето на движење, а ботулиним токсин за болната фокална дистонија. Лекувањето исто така вклучува соодветен внес на калории и физиотерапија за одржување на подвижноста. Не се препорачуваат додатоци на железо.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички наоди вклучувајќи хореа или дистонија кај возрасни, низок серумски феритин (обично 20 микрограма/Л или помалку) и таложење на железо во базалната ганглија прикажана на МРИ на мозокот. Молекуларното генетско тестирање е достапно, но ограничено.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталното тестирање за бремености со зголемен ризик може да биде достапно преку лаборатории кои нудат пренатално тестирање доколку е позната мутацијата која предизвикува болест во семејството.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. До денес пријавени се помалку од 50 случаи.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---