Неврофиброматоза тип 1

Клиничките карактеристики се високо варијабилни, дури и во истото семејство. Повеќекратни кафе-о-ле макули се најдени кај скоро сите пациенти (некои од раѓање, а повеќето пред првата година). Интертригвинозните пеги се развиваат од 5 годишна возраст. Повеќекратните кутани и субкутани неврофиброми се развиваат кај возрасни. Кај постари пациенти продолжуваат да се зголемуваат во број и големина. Кутаните неврофиброми не стануваат малигни. Плексиформните неврофиброми (кои растат покрај нервот и неговите гранки) можат да предизвикаат дисфигурација, болка и функционални проблеми, а обично присутни се при раѓање и можат да станат малигни подоцна во животот. Окуларните манифестации вклучуваат глиоми на оптичкиот пат и хамартоми на ирисот (Лиш јазли). Глиомите на оптичкиот пат обично се развиваат пред 6 годишна возраст и ретко прогресираат. Можат да бидат присутни остеопенија, остеопороза, прекумерен раст на коски, низок раст, макроцефалија, сколиоза, скелетна дисплазија (сфеноидно крило, вертебрално) и псевдоартритис. Други карактеристики вклучуваат хипертензија, васкулопатија, интракранијални тумори, малигни тумори на обвивката на периферниот нерв (МПНСТ) и повремено напади или хидроцефалус. Интелектуалниот развој обично не е често погоден, но когнитивните дефицити и потешкотии во учењето се чести (50%-75%). Вкупниот ризик од рак е повисок отколку кај општото население (животен ризик од 10-12% за МПНСТ, најчесто меѓу 20-40 години; зголемен ризик од рак на дојки пред 50 годишна возраст). Опишани се семејни спинални и сегментални форми на НФ1. Вотсон синдромот формира дел од спектарот на НФ1. Неврофиброматоза-Нунан синдром е варијанта на НФ1 кај 99% од случаите.