Неврофиброматоза тип 6
Definicija
Неврофиброматоза тип 6 (НФ6), или исто така позната како синдром со дамки како кафе, е кожно заболување кое се карактеризира со неколку макули со изглед на кафе без или со манифестации на неврофиброматоза или други системски заболувања.
Пребарување
Pun naziv
Неврофиброматоза тип 6
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на повеќебројни дамки со изглед на кафе NF6 Фамилијарна болест со дамки со изглед на кафе Повеќебројни дамки со изглед на кафе
Orpha broj
2678
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
L81.3
OMIM
114030
UMLS
C1861975
GARD
3967
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Макулите се појавуваат за време на новороденечкиот период, но обично се забележуваат после 2 години од животот. Лезиите со изглед на кафе се хиперпигментирани со мазни и неправилни граници. Големината може да варира помеѓу неколку милиметри до повеќе од 10 центиметри.
Etiologija
Етиологијата на НФ6 останува непозната. Во некои случаи се пријавува блиска поврзаност со НФ1 генот (17q11.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува неврофиброматоза тип 1, МекКун-Албрајт синдром и туберозна склероза (види термини).
Tretman
Нема потреба да се лекуваат изолирани лезии со изглед на кафе.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се основа врз присуство на 6 или повеќе макули со изглед на кафе.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната, но се чини дека болеста е особено ретка.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е по автосомно доминантен пат.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---