Негели- Францешети-Јадасон
Definicija
Негели- Францешети-Јадасон е ретка ектодермална дисплазија, која ја погодува кожата, потните жлезди, ноктите и забите.
Пребарување
Pun naziv
Негели- Францешети-Јадасон
Kratki naziv
---
Sinonimi
НФЈ синдром
Orpha broj
69087
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.4
OMIM
161000
UMLS
C0343111
GARD
3912
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кардиналните карактеристики се отсуство на дерматоглифика (отпечатоци на прсти), ретикуларна кожна хиперпигментација (почнувајќи од 2 годишна возраст без претходна фаза на инфламација), хипохидроза со намалена функција на потните жлезди и нелагодност поради топлина, дистрофија на нокти, оштетување на забниот емајл и умерена хиперкератоза на дланки и стапала. Дифузна палмоплантарна кератодерма може да постои заедно со пунктантна кератоза, кои понекогаш се нагласени во наборите или покажуваат линеарна шема. Кај некои пациенти е регистрирано конгенитално погрешно поставен палец на ногата.
Etiologija
НФЈ се наследува автосомно доминантно и е предизвикан од мутација во KRT14 генот (17q11.2-17q21) , кој енклодира кератин 14. Болеста е алелична со дерматопатија пигментоза ретикуларис.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува инконтиненција на пигменти, дерматопатија пигментоза ретикуларис, дискератоза конгенита, пахионихија конгенита и Даулинг - Дегос болест.
Tretman
Третманот е симптоматичен. Сувата кожа може да се навлажнува со емолиенти, хипертермија треба да се превенира со користење на соодветна облека и физичко ладење со влажни преврски или ладна вода за време на топли периоди. Денталната нега е неопходна за да се превенира кариес и загуба на забите.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на типични клинички карактеристики и може да се повтрди со молекуларна анализа.
Antenatalna dijagnoza
Засега не е пријавена пренатална дијагноза.
Epidemiologija
Досега се пријавени неколку семејства со повеќе погодени членови (машки и женски) од повеќе генерации. Преваленцата се проценува на 1 во 3 милиони.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---