Недостаток на аденилосукцинатна лијаза

АДСЛ покрива континуиран клинички спектар на три главни форми: фатална неонатална форма, сериозна (тип 1), и блага до средно сериозна (тип 2). Најдена е клиничка варијабилност, дури и кај пациенти од истото семејство. Почетокот е обично помеѓу раѓање и рано детство. Пријавените случаите се движат од фатална неонатална енцефалопатија (која се појавува со хипокинезија, рефракторни напади и респираторен застој), до благ интелектуален дисабилитет. Интелектуалниот дисабилитет го има кај сите пациенти, епилепсијата ја има во различни форми кај повеќето, а аутистичните специфичности ги има кај третина од пациентите (неможност да се направи контакт со очи, хиперсензитивност на бучава и светло, повторливо однесување, вознемиреност, тантруми, автоагресија и самоповредување). Други помалку чести појави се психомоторен застој, хиперактивност, нарушување на говорот, мускулна хипотонија, губење на мускулната маса и спастичност. Сериозно погодените пациенти често имаат микроцефалија. Пренаталните појави кои се пријавени се: нарушен раст во матката, микроцефалија, фетална хипокинезија и загуба на варијабилноста на феталниот срцев ритам.