Недостаток на алфа-Н-ацетилгалактозаминидаза

Сите лица со недостаток на НАГА имаат мутации во алфа-Н-ацетилгалактозаминидаза генот (NAGA; 22q13.2), но не сите развиваат невролошки симптоми. Идентификувани се повеќе различни мутации во NAGA. Меѓутоа, нема директна корелација на генотип-фенотип во поглед на клиничката хетерогеност на пријавените случаи. Предложено е дека други фактори или гени придонесуваат за појавата на невролошки симптоми, но нема цврсти докази за да се потврди оваа теорија.

bolest_prognoza

Диференцијалната дијагноза зависи од типот на недостаток на НАГА и може да вклучи инфантилна невроаксонална дистрофија, поврзана со мутации во генот PLA2G6, невродегенерација поврзана со пантотенат киназа со мутации во генот PANK2 и други лизозомни болести, вклучувајќи Фабри болест поради различни дефекти на лизозомниот ензим или непознати фактори.

Лкувањето на нарушувањето е симптоматично и поддржувачко. Го вклучува одржувањето на задоволителна исхрана и хидратација, лекување на инфективни болести (можно со заштита со антибиотици), контролирање на напади со антиепилептични лекови, намалување на спастичност или болка со лекови, соодветно позиционирање, физиотерапија за да се спречат контрактури на зглобовите или пневмонија и профилакса на аспирација која потенцијално вклучува хранење преку цевка. Неодамнешни студии го идентифкуваат недостатокот на НАГА како типично нарушување на диплењето на протеините. Како такво, истражувачките студии испитуваат дали е подложно за пристапи на фармаколошки придружници или терапија со замена на ензими. Генската терапија се проучува како уште еден можен пристап на терапија за некои лизозомни болести на натрупување.

Моментално познатите случаи се идентификувани преку намалена активност на НАГА ензимот која е оценета преку ензимски тестови (анализи) на белите крвни клетки (леукоцити), крвната плазма или култивирани лимфобласти или фибробласти, или преку уринализа со танкослојна хроматографија за профилите на олигосахариди и гликопептиди кои откриваат зголемени нивоа на сложените соединенија. Може да се потврди со мутациска анализа на генот NAGA.

Пренаталната дијагноза е теоретски можна со мутациска анализа на генот NAGA после амниоцентеза или примероци на хорионски вили, но како што се мапирани клиничките различни форми на болеста на истиот ген, така не можат пренатално да се одредат.

Точната преваленца е непозната, но до денес се пријавени помалку од 20 случаи кај пациенти од германско, холандско, шпанско, јапонско, француско и мароканско потекло.

Недостатокот на НАГА следи автосомно рецесивен шаблон на наследување. Според тоа, на погодените семејства треба да им биде обезбедено генетско советување.

---

---