Недостаток на алфа-Н-ацетилгалактосаминидаза тип 3
Definicija
Недостаток на алфа-Н-ацетилгалактосаминидаза (НАГА) тип 3 е редок хетероген тип на недостаток на НАГА со развојни, невролошки и прихијатриски манифестации кои се јавуваат во средна возраст.
Пребарување
Pun naziv
Недостаток на алфа-Н-ацетилгалактосаминидаза тип 3
Kratki naziv
---
Sinonimi
Шиндлерова болест тип 3 Недостаток на НАГА тип 3
Orpha broj
79281
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E77.1
OMIM
609241
UMLS
C1836545
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Опишан е широк спектар на знаци со јувенилен почеток, вклучувајќи асимптоматски пациенти за време на поставување на дијагноза. Манифестациите кои се појавуваат во клинички случаи може да вклучуваат епилепсија од различна тежина, психомоторна ретардација, интелектуално оштетување, аутизам, страбизам и катаракта.
Etiologija
Кај погодени пациенти забележани се хетерозиготни или хомозиготни мутации на генот алфа-Н-ацетилгалактосаминидаза (НАГА; 22q13.2), но повремено забележани се и кај нивните здрави роднини. Овие мутации водат до дисфункција, нестабилност и брза деградација на лизозомниот протеин НАГА.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на ова нарушување не е позната, но до денес забележани се помалку од 20 случаи за недостаток на НАГА.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно и можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---