Недостаток на диметилглицин дехидрогеназа
Definicija
Недостаток на диметилглицин дехидрогеназа е исклучително ретко автосомно рецесивно нарушување на метаболизмот на глицин кое клинички се карактеризира кај единствен пријавен случај со замор на мускулите и миризба слична на риба.
Пребарување
Pun naziv
Недостаток на диметилглицин дехидрогеназа
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток ДМГДХ Недостаток на ДМГ дехидрогеназа
Orpha broj
243343
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.5
OMIM
605850
UMLS
C1853892
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---