Недостаток на карнитин палмитол трансфераза II, тешка неонатална форма
Definicija
Тешката неонатална форма на недостиг на карнитин палмитоилтрансфераза II (KПТ II) (види термин), е наследно заболување кое ја зафаќа митохондријалната оксидација на масните киселини со долги ланци (LCFA) и започнува рано во животот.
Пребарување
Pun naziv
Недостаток на карнитин палмитол трансфераза II, тешка неонатална форма
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на карнитин палмитоил трансфераза тип 2, хепатокардиомускулна форма Недостаток на карнитин палмитоил трансфераза тип 2, тешка неонатална форма CPT2, тешка неонатална форма CPTII, тешка неонатална форма CPT2, хепатокардиомускулна форма Недостаток на карнитин палмитоил трансфераза 2, хепатокардиомускулна форма CPTII, хепатокардиомускулна форма
Orpha broj
228305
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E71.3
OMIM
600649
UMLS
C1833511
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Презентацијата може да се види кај новороденчињата но повеќето случаи ги појавуваат своите први симптоми помеѓу 6 и 24 месеци. Болеста се карактеризира со сериозна нетолеранција на гладување која води кон метаболни пореметувања со хипокетотична хипогликемија која резултира со кома и епилептични напади, и хепатична енцефалопатија која води кон откажување на црниот дроб. Болеста е поврзана со скелетна мускулна миопатија и кардиомиопатија која може да води до смртоносни пароксизмални срцеви артимии.
Etiologija
Миссенс мутација во CPT2 генот резултира со неонаталната форма на недостаток на CPT II. Во споредба со возрасната миопатска форма (види термин), кај неонаталната форма не се детектираат мутации во S113L.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува недостиг на карнитин-ацилкарнитин транслоказа и недостиг на дехидрогеназа за многу долги ацил-КоА ланци (види термини).
Tretman
Лекувањето се базира врз избегнување на периоди на гладување и се додаваат јаглено хидратни калории за време на треска или гастроинтестинално заболување. За време на здрави периоди, се започнува со диета која се состои од ниско ниво на масти и високо ниво на јаглехидрати, а најсериозните форми на болеста се хранат со бавно-ослободувачки јаглехидрати како пченкарно брашно кое се конзумира во тек на цела ноќ. Карнитинското ниво во плазма може да биде ниско и се користи додавање на Л-карнитин. Овој пристап на лекување сѐ уште не е потврден во контролирана студија.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се прави со помош на првична анализа со тандемска масена спектрометрија која го мери нивото на ацилкарнитини во крвта. Потоа се користи анализа на присуство на мутации и мерење на ензиматската активност на CPT2 во свеж примерок на циркулирачки лимфоцити, мускулни и кожни фибробласти.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза е достапна со помош на молекуларна и ензимска анализа.
Epidemiologija
Идентификувано е кај приближно 30 фамилии.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---