Недостаток на пируват дехидрогеназа Е3 врзувачки протеин
Definicija
Недостаток на пируват дехидрогеназа Е3 врзувачки протеин е редок и благ облик на дефицит кој се карактеризира со променлива лактатна ацидоза и невролошка дисфункција.
Пребарување
Pun naziv
Недостаток на пируват дехидрогеназа Е3 врзувачки протеин
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на пируват дехидрогеназа протеин Х компонента Недостаток на пируват дехидрогеназа комплекс компонента Е3 Недостаток на разгранет синџир на алфа кетоацид дехидрогеназа комплекс Недостаток на липамид дехидрогеназа Недостаток на 2 окоглутарат комплекс Диафораза недостаток Дифодрилипол дехидрогенеза недостаток
Orpha broj
255182
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E74.4
OMIM
245349
UMLS
C1855553
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите обично имаат неонатална лактатна ацидоза или одложен развој и хипотонија додека се бебиња. Спротивно на други форми на недостаток на пируватна дехидрогеназа, пациентите со недостаток на Е3 врзувачки протеин често преживуваат и до возрасни бидејќи има некое спојување на пируватна дехидрогеназа комплекс дури и со комплетен недостаток на овој протеин. Слабеење или агенеза на корпус калосум е вообичаен наод на магнетна резонанца на мозокот.
Etiologija
Недостатокот на протеинот кој го врзува PDHD E3 е предизвикан од мутација на PDHX генот (11p13) кој ја кодира поврзувачката единица на Е протеинот, позната како компонента на Х комплекс пируватна дехидрогеназа.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. До денес се пријавени околу 20 случаи. Пореметувањето е почесто од дефицит PDHD E2 но поретко од Е1 алфа.
Genetsko savetovanje
Шемата на наследување е автосомна рецесивна.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---