Недостаток на пируват дехидрогеназа Е2
Definicija
Недостаток на пируват дехидрогеназа Е2 е многу ретка форма на недостаток на пируват дехидрогеназа (ПДХД) која се карактеризира со повремена лактатна ацидоза и невролошка дисфункција, кои главно се појавуваат во текот на детството.
Пребарување
Pun naziv
Недостаток на пируват дехидрогеназа Е2
Kratki naziv
---
Sinonimi
Компонентна ацетилтрансфераза со остаток на дихидролипоилизин на недостаток на пируват дехидрогеназа комплекс Дихидролипоамид ацетилтрансфераза компонента на недостаток на пируват дехидрогеназа комплекс Недостаток на пируват дехидрогеназа комплекс компонента Е2.
Orpha broj
79244
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E74.4
OMIM
245348
UMLS
C1855565
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кај пациентите со недостаток на Е2 обично се манифестира подоцна во детството со нарушувања на движење и лезии во глобус палидус слични на оние кај пациенти со невродегенерација поврзана со пантотенат киназа. Други знаци вклучуваат генерална хипотонија и одложен психомоторен развој. Концентрацијата на лактат може да биде нормална и во крвта и во цереброспиналната течност.
Etiologija
Состојбата е предизвикана од мутации во генот ДЛАТ (11q23.1) што ја енкодира дихидролипоамид ацетил трансфераза Е2 подединицата на ПДХ комплексот. Често се појавува кај родители со консангвинитет.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Досега се пријавени само 4 случаи.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---