Недостаток на пируват дехидрогеназа Е3

Поголемиот дел од пациентите имаат неонатална лактатна ацидоза, заостанатост во развој и инфантилна хипотонија. Неколку пациенти подоцна во детството развиваат појави како атаксија и дистонија со нормален когнитивен развој. Посебна група на пациенти, особено сите Ашкенази Евреи и многу хомозиготи со честа G229C мутација, имаат епизодично повраќање, болки во стомакот, енцефалопатија, и дисфунцкија на клетки на црн дроб. Кај некои пациенти има доказ за недостаток на разгранета алфакетоацидна дехидрогеназа, со зголемени концентрации на разгранетиот ланец на амино киселини и нивните метаболити. Меѓутоа, клиничките појави во најголем број случаи се поврзани со недостаток на пируват дехидрогеназа.