Недостаток на пурин нуклеозид фосфорилаза

ПНП дефициенција типично се манифестира после првата одина од животот, со повторливи и опортунистички инфекции предизвикани од бактериски, вирални (како што е варичела зостер вирусот) и габични (како што е Пнеумоцистис каринии) патогени. Подложноста на инфекции е променлива и се движи од класична СЦИД во доба на доенче до ретки инфекции за време на детство. Пријавен е и неуспех во напредок. До 2/3 од пациентите имаат невролошко зафаќање вклучувајќи дисфункција на моторен систем, хипер/хипотонија, спастична пареза, атаксија, хиперактивност и проблеми во однесување. Цереброваскуларните случајни настани и сензориневралната глувост се поретко забележани. Невролошкото зафаќање често претходи на имуни абнормалности. Автоимуните заболувања се пријавени кај 1/3 од случаите, а најчестата манифестација е автоимуна хемолитичка анемија. Пријавени се и имуна тромбоцитопенична пурпура и системски еритематозен лупус.