Недостаток на рибофлавин транспортер

Почетокот на РСД може да биде од доенче до адолесценција. Детската и адолесцентната презентација со булбарна парализа и мускулна слабост често се проследени со сензориневрална глувост; кај некои пациенти е пријавено дека со недели немаат дополнителни симптоми после почетокот на глувоста, а кај другите со децении. Кај пациентите со почеток во млада возраст (пред 4 годишна возраст) често се појавува компромитирано дишење поради дијафрагматска парализа, кое има многу брза прогресија. Булбарната парализа се манифестира со фацијална слабост, птоза и намалени хоризонтални движења на окото, дисфагија и слеан говор. Знаците на оштетување на моторните нерви на екстремитетите може да бидат претставени како адукција на рамена кои се асиметрично се наведнуваат нанапред со закрилена скапула, контрактури на скочен зглоб и абнормално остри длабоки тетивни рефлекси. Исто така може да се забележи алтерација на од. Кај некои случаи се пријавени ретинитис пигментоса и макуларна хиперпигментација. Пријавени се и автономна дисфункција (пријавена кај 7% од случаите со доцен почеток), тремор (8%) и епилепсија (4%).