Недостаток на триоза фосфат-изомераза

Недостатокот на ТПИ е конгенитална болест. Хемолитичката анемија се појавува со мали исклучоци и во повеќето случаи се манифестира со жолтица. Чести се ретикулоцитоза и хипербилирубинемија. Пациентите често имаат повторливи бактериски инфекции, кои најчесто го погодуваат респираторниот систем. Во класичната генерализирана форма на болеста, манифестациите на прогресивна невролошка дисфункција стануваат очигледни обично после 6-24 месечна возраст, со дистонија, тремор, дискинезија, знаци на пирамидален тракт, кардиомиопатија и зафаќање на спиналните моторни неврони со прогресивно невромускулно оштетување (тешка слабост и трошење на мускулите). Когнитивната функција или не е, или е благо/умерено погодена, а ретардацијата на развој е повеќе поврзана со моторната дисфункција што влијае на движењето (на пример, способност за одење) и на говорот. Хроничната аксонална невропатија се докажа со биопсија на нерв и периферни електрофизиолошки проучувања. Кај еден случај исто така беше пријавена тешка конвулзивна микроцефалична енцефалопатија. Цереброспиналната течност беше нормална, како и КТ скеновите и ЕЕГ кај 2 случаи.