Недостаток на хипоксантин – гуанин фосфорибосилтрансфераза

Болеста се појавува кај бебиња. Опишани се две форми на болеста: ЛНС, најтешката форма, која е со целосен ензимски недостаток, а Леш-Нијан варијантите се со делумен ХПРТ недостаток. ЛНС се карактеризира со прекумерно производство на урична киселина, поврзано со уролитијаза и гихт, сериозни невролошки симптоми, хематолошки нарушувања, и компулсивно само-повредувачко однесување. ЛНС пациентите имаат ограничен животен век. Кај помалку сериозните случаи, кои се нарекуваат и Кели-Сегмилер синдром (КСС), прекумерното производство на урична киселина и невролошките симптоми не се многу видливи, и отсутно е компулсивното само-повредување. Затоа овие пациенти имаат нормален очекуван животен век.