Недостаток на 5-оксопролиназа
Definicija
Недостаток на 5-оксопролиназа е клинички многу хетерогена состојба која се карактеризира со 5-оксопролинурија.
Пребарување
Pun naziv
Недостаток на 5-оксопролиназа
Kratki naziv
---
Sinonimi
Оксопролинурија заради недостаток на оксопролиназа
Orpha broj
33572
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.8
OMIM
260005
UMLS
C0268525
GARD
5681
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пријавените симптоми кај индивидуални пациенти вклучуваат формирање на камења во бубрег, ентероколитис, интелектуален недостаток, неонатална хипогликемија, микроцитична анемија и микроцефалија.
Etiologija
5-оксопролиназа катализира чекор во гама-глутамил циклусот (метаболизам на глутатион).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Другите причини за 5-оксопролинурија вклучуваат недостаток на глутатион синтетаза, исхрана (одредени формули за доенчиња и сок од домати), тешки изгореници, Стивенс-Џонсон синдром, вродени грешки на метаболизмот без вклучување на гама-глутамил циклусот, на пример недостаток на Х-поврзана орнитин транкарбамилаза, дефекти на циклусот на уреа, или тиросинемија, како и хомоцистинурија, метаболизам на лекови (парацетамол, вигабатрин, флуклоксалицин, нетилмицин), прерана зрелост, неухранетост, бременост и нефропатска цистиноза.
Tretman
Нема предложено или тестирано специфично лекување.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на откривање на 5-оксопролинурија и на ниското ниво на активност на оксопролиназа.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Детектиран е кај 8 пациенти ширум светот. Сите погодени пациенти се идентификувани заради 5-оксопролинурија.
Genetsko savetovanje
Болеста се пренесува како автосомна рецесивна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---