Недостиг на ароматаза

Заболените женски новороденчиња прикажуваат различен степен на неодредени гениталии, вирилизација и непалпабилни гонади, а само во еден случај се сретнати женски гениталии. Не е зафатена диференцијацијата на внатрешните женски гениталии. За време на детство или дури при раѓање, се појавуваат цистични јајнични фоликули кои за време на адолесенцијата се манифестираат како примарна аменореја и отсуство на раст во пубертетот. Градите остануваат хиполастични после првичниот раст за време на пубертетот, а пубичната влакнетост останува нормална. Машките може да имаат крипторхидизам, но генерално се асимптоматски до почеток на пубертетот каде кај пациентите се забележува болка во коските и висок раст. Недостасува раст во пубертетот, но поради нецелосното затворање на епифизите резултира со продолжување на линеарниот (постепен) раст. Дополнително се манифестира и прогресивно внатрешно искривување на колената, енухоидни пропорции на скелетот и остеопороза. Поради овие причини, дијагнозата кај машките лица е обично занемарена. Се манифестираат и метаболички коморбидитети како прекумерна дебелина, стеатохепатитис (замастување на црниот дроб), отпорност (резистенција) на инсулин со акантоза нигриканс и дислипидемија. Кај машките пациенти, плодноста е половично или целосно нарушена.