Немалинска миопатија која се јавува во детство
Definicija
Немалинска (во вид на конци) миопатија со почеток во детска возраст, е тип на немалинска миопатија која се карактеризира со дистална мускулна слабост, и понекогаш успореност на мускулната контракција.
Пребарување
Pun naziv
Немалинска миопатија која се јавува во детство
Kratki naziv
---
Sinonimi
Блага немалинска миопатија
Orpha broj
171439
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.2
OMIM
161800 256030 609273 609284 609285 615731
UMLS
C0546125
GARD
7171
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Оваа миопатија која настанува во детска возраст претставува 10-15% од вкупниот број на случаи. Почетокот на болеста е околку 10 годишна возраст, со симетрична слабост на глуждовите на нозете со неможност на подигање на стапалото нагоре, и пад на стапалото или општа слабост на мускулната контракција. Сите движења на зглобот и горните муксули на екстремитетите можат да бидат ослабени. Слабоста е бавно прогресивна. Мускулите на лицето, респираторните и срцевиот мускул се обично нормални но пациентит не се во моност да скокаат, трчаат поради слабоста во мускулите и успореноста.
Etiologija
Овој облик е предизвикан од мутации во ACTA1 (1q42.13), NEB (2q22), TPM2 (9p13.3) или TPM3 (1q21.2) гени и се пренесува автосомно доминантно.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Годишната инциденција е проценета на 1/50,000 живородени.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---