Ненс-Хоран синдром

Окуларниот проблем се состои од конгенитална катаракта (100% од случаите), билатерална, обично тешка, густа и најчесто тотална, поврзана со микрокорнеја (96%) или микрофталмија. Кај 93% од случаите таа е одговорна за тешкото оштетување на вид, докажано со нистагмус (93%), понекогаш поврзано со страбизам (43%). Денталните абнормалности, иако лесно занемарливи, се скоро константни, вклучуваат трајни и млечни заби и имаат висока дијагностичка вредност. Најчестите се дијастема, прекубројни секачи или задни заби, кои често се погодени, и абнормалности во формите (најтипична е форма на шрафцигер). Фацијалниот дисморфизам е чест и се карактеризира со долго лице, прогнатизам, голем нос, со висок назален мост и големи често испакнати уши. Интелектуалното оштетување е забележано кај 30% од случаите со интер- и интрасемејна варијабилност. Обично е благо до умерено (80%), без моторен застој, но кај 20% од случаите е тешко/длабоко и поврзано со аутистични својства. Кај хетерозиготните жени, клиничките манифестации се идентични како кај погодените мажи, но се ослабени и често ограничени на инфраклинички наоди.