Неонатален Марфан синдром

Неонатален Марфан синдром е ретка, тешка и живото-загрозувачка болест, која се појавува за време на неонаталниот период. Се карактеризира со класични манифестации на Марфан синдром како дополнително на фацијален дисморфизам (мегалокорнеја, иридодонеза, ектопија лентис, згужвани уши, лабава и излишна кожа што дава „сенилен“ изглед на лицето), контрактури на флексионите зглобови, пулмонален емфизем и тешка, брзопрогресивна кардиоваскуларна болест (вклучувајќи и растечка аортна дилатација и тешка инсуфиенција на митрален и/или трикуспиден залисток). Дополнително се поврзани и скелетни манифестации (арахнодактилија, долихостеномелија, деформитети на пектусот).