Неонатална адренолеукодистрофија

НАЛД има почеток при раѓање или кај рани доенчиња, но манифестациите можат да бидат доволно суптилни, па така не е дијагностицирана до касно доенче или рано детство (или кога ќе се равие леукодистрофија). Се карактеризира со хипотонија, напади, дифузна енцефалопатија, сензоринеурален губиток на слух, перферална невропатија, благ дисморфизам на лице (хопертелоризам или рамно лице), неуспех во напредок и тешко одложен психомоторен развој. На очите може да се јави хориоретинопатија, дисплазија на оптичкиот нерв и катаракта. Хепатичка дисфункција се јавува кај доенчиња со жолтица, а подоцна кај некои со епизоди на интракранијално крварење заради коагулопатија која реагира на витамин К. Кај постари деца може да се јави адренална инсуфиенција и правење на бубрежни калциум оксалатни камења. Дисфункциите на вид и слух се прогресивни и резултираат со слепило и глувило. Остеопороза и скршеници можат да се јават кај пациенти кои се помалку подвижни. Невролошка регресија отсликува леукодистрофија, што води до губење на претходно ск=текнати вештини, деменција и на крајот смрт.