Неонатална интрахепатичка холестаза заради недостаток на цитрин
Definicija
Неонатална интрахепатичка холестаза заради недостаток на цитрин е благ подтип на недостаток на цитрин, што се карактеризира со мала тежина при раѓање, застој во развој, минлива интрахепатичка холестаза, повеќекратна аминоацидемија, галактосемија, хипопротеинемија, хепатомегалија, намалени фактори на коагулација, хемолитичка анемија, променлива но најчесто блага дисфункција на црниот дроб и хипогликемија.
Пребарување
Pun naziv
Неонатална интрахепатичка холестаза заради недостаток на цитрин
Kratki naziv
---
Sinonimi
НИЦЦД Неонатална интрахепатичка холестаза предизвикана од недостаток на цитрин
Orpha broj
247598
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.2
OMIM
605814
UMLS
C1853942
GARD
10214
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---