Неонатална ихтиоза – склерозен холангитис синдром

Ихтиозата се презентира со дифузни бели љушпи (крлушки) кои ги поштедуваат наборите на кожата, и се придружени со хипотрихоза на скалпот, цикатрична алопеција и ретки трепки/веѓи. Дополнително може да се појави олигодонција, хиподонција и дисплазија на глеѓта на забите. Сите пациенти имаат неонатален склерозен холангитис со жолтица и пруритус, хепатомегалија и биохемиска холестаза. Клиничката слика всушност ја имитира билијарната артезија. Може да се појави и портална хипертензија, патентна ектрахепатична опструкција на жолчните канали и спленомегалија. Хистолошки се покажува екстензивна фиброза и пролиферација на жолчните канали. Често има и леукоцитна вакуолизација. Болеста на црниот дроб може да има променлива експресивност во ранг од прогресивна болест која резултира во застој на црниот дроб до регресија на холестаза.