Неризомелична хондродисплазија пунктата
Definicija
Неризомелична хондродисплазија пунктата е форма на хондродисплазија пунктата, група на болести чија заедничка карактеристика е калцификација на коски во близина на зголбовите уште од раѓање. Неризомеличната хондродисплазија пунктата не е ентитет сам по себе, туку покрива неколку болести со варијабилни клинички наоди и начини на пренесување.
Пребарување
Pun naziv
Неризомелична хондродисплазија пунктата
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
176
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно или Х поврзано доминантно или автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.3
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Х поврзана доминантна хондродисплазија пунктата (синдром Конради-Хинерман-Хапл) се карактеризира со поврзаност со асиметрични екстремитети, ламеларна еритодерма во ихтиозна форма и катаракта кои може да се еднострани. Интелигенцијата е нормална. Болеста воглавно ги зафаќа женските деца и е сериозна, па дури и смртоносна кај машките деца. Брахителефалангична хондродисплазија се поврзува со сериозен дисморфизам на лице (Биндерова максилоназална дисостоза), со калцификации кои најчесто се наоѓаат во тарзусот и долните екстремитети и со хипопластични дистални фаланги. Растот и интелигенцијата се нормални до скоро - нормални. Други форми на неризомиелична хондродисплазија пунктата се тибијален-метакарпален тип, Ториело-Хигинс - Милеер синдром и хондродисплазија пунктата Шефилд тип.
Etiologija
Х поврзана доминантна хондродисплазија пунктата се пренесува Х поврзано доминантно и е предизвикана од мутации во ЕБП генот кој енкодира ензим вклучен во метаболизам на холестерол. Брахителефалангична хондродисплазија се наследува Х поврзано рецесивно и е предизвикана од мутација во АРСЕ генот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Мајчинскиот внес на антикоагуланти за време на бременоста, недостаток на витамин К- зависни коагулациони фактори и мајчински недостаток на витамин К, може да предизвикаат симптоми кои се доста слични на оние кај брахителефалангична хондродисплазија пунктата. Калцификациите околу епифизата може да се предизвикани и од фетусен алкохолен синдром и може да се видат во фетуси кои се родени од мајки со дисеминиран еритематозен лупус.
Tretman
Лекувањето треба да се прилагоди зависно од формата на хондродисплазија пунктата.
Dijagnostičke metode
Хондродисплазија пунктата може да се открие при контролен ултразвук, почесто во доцните фази на бременоста, а идентификацијата на точната форма може да се направи со биохемиски анализи (скрининг за абнормални стероли и анализа за мастните киселини со долги ланци) на амниотската течност.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Вкупната преваленца на групата на овие болести не е позната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---