Низок раст поради аномалија во квалитетот на хормонот за раст
Definicija
Низок раст поради аномалија во квалитетот на хормонот за раст се карактеризира со застој во растот и краток раст (без обѕир на присуството на нормален или благо покачени нивоа на имунореактивен хормон за раст, GH), ниски концентрации на хормон на раст кој наликува на инсулин (IGF-1) и значително забрзан раст после давање на рекомбинирана терапија со хормон за раст. Преваленцата е непозната и само неколку случаи се објавени во литературата. Синдромот е предизвикан од различни мутации во GH1 генот (17q22-q24) кој резултира со структурни аномалии во хормонот за раст и биолошки неактивна молекула. Наследувањето е по автосомно рецесивен пат.
Пребарување
Pun naziv
Низок раст поради аномалија во квалитетот на хормонот за раст
Kratki naziv
---
Sinonimi
Коварски синдром
Orpha broj
629
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E23.0
OMIM
262650
UMLS
C1849779
GARD
408
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---