Низок раст поради аномалија во квалитетот на хормонот за раст

Definicija

Низок раст поради аномалија во квалитетот на хормонот за раст се карактеризира со застој во растот и краток раст (без обѕир на присуството на нормален или благо покачени нивоа на имунореактивен хормон за раст, GH), ниски концентрации на хормон на раст кој наликува на инсулин (IGF-1) и значително забрзан раст после давање на рекомбинирана терапија со хормон за раст. Преваленцата е непозната и само неколку случаи се објавени во литературата. Синдромот е предизвикан од различни мутации во GH1 генот (17q22-q24) кој резултира со структурни аномалии во хормонот за раст и биолошки неактивна молекула. Наследувањето е по автосомно рецесивен пат.

Пребарување

Pun naziv

Низок раст поради аномалија во квалитетот на хормонот за раст

Kratki naziv

---

Sinonimi

Коварски синдром

Orpha broj

629

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E23.0

OMIM

262650

UMLS

C1849779

GARD

408

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---