Низок раст поради примарна дефициенција на ацидно-лабилни подединици
Definicija
Низок раст поради примарна дефициенција на ацидно-лабилни подединици (АЛС), се карактеризира со среден дефицит на постнатален раст, изразено ниски циркулирачки нивоа на фактор за раст 1 слични на инсулин (ИГФ-1), и фактор за раст сличен на инсулин кој го врзува протеинот 3 (ИГФБП-3), во отсуство на недостаток на хормонот за раст (ГХ) или инсензитивност на хормонот за раст.
Пребарување
Pun naziv
Низок раст поради примарна дефициенција на ацидно-лабилни подединици
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
140941
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E34.3
OMIM
615961
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дополнителни наоди вклучуваат субнормално ниво на ИГФ-2, ИГФБП - 1, и ИГФБП-2, како и микроцефалија и одложен пубертет и одложено созревање на коските во некои случаи.
Etiologija
Болеста е предизвикана од хомозиготни инактивирачки мутации на АЛС генот (ИФАЛС; 16п13.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега се пријавени помалку од 10 случаи во литературата.
Genetsko savetovanje
Примарна АЛС дефициенција се наследува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---