Нул синдром
Definicija
Нул синдром е дел од спектарот на болеста Пелизеус - Мерцбахер (ПМД) и се карактеризира со благи карактеристики на ПМД поврзани со демиелинизирачка периферна невропатија.
Пребарување
Pun naziv
Нул синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Пелизеус - Мерцбахер болест, нул синдром ПЛП1 нул синдром
Orpha broj
280234
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.2
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се јавува во детството. Пациентите може да имаат благ застој во развој, одложен почеток на седење и одење (вообичаено во првите 2-3 години од животот), подоцна поврзани со блага периферна невропатија, блага спастична квадрипареза, хиперрефлексија, Бабински знаци, атаксија и/или благ интелектуален дефицит. Пациентите немаат нистагмус. Иако се обично амбулаторни за време на детството и имаат добар говор, пациентите со нул синдром имаат тенденција на брзо опаѓање на раст и развој на почеток на тинејџерство или рана зрела возраст, споредено со пациентите со други ПМД форми.
Etiologija
Синдромот настанува поради нул мутации на ПЛП1 генот (на Хq22) што предизвикува хипомиелинација на централниот нервен систем. ПЛП1 го енкодира протеолипидниот протеин (ПЛП), најраспространетиот протеин од миелинската обвивка во централниот нервен систем и нејзината алтернативно споена изоформа (ДМ20).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Претежно го погодува машкиот пол.
Genetsko savetovanje
Болеста се наследува Х-врзано.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---