Одложена мембранозна кранијална осификација (процес на формирање коска)
Definicija
Задоцнетата мембранозна кранијална осификазија е ретка, генетска примарна дисплазија на коските која се карактеризира со отсустна осификација на калваријалните коски при раѓање и има специфичен дисморфизам на лице (фронтално испакнато чело, хипертелоризам, надолу паѓачки палпебрални фисури, проптоза, рамен носен мост, ниско поставени уши, ретрузија на средина на лице). Пациентите имаат мек череп при раѓање и со тек на време прогресивно се осифицира и во зрела возраст се развива во деформиран череп (со брахицефалија и испакнат заден дел на главата). Нема други скелетни абнормалности кои се поврзани со овааа болест. Пациентите имаат нормален когнитивен и моторен развој.
Пребарување
Pun naziv
Одложена мембранозна кранијална осификација (процес на формирање коска)
Kratki naziv
---
Sinonimi
Гонзалес - дел Ангел синдром
Orpha broj
3034
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q75.8
OMIM
155980
UMLS
C1835030
GARD
1727
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---