Одонтохипофосфатазија
Definicija
Одонтохипофосфатазија (одонто-ХПП) е најмалку сериозна форма на хипофосфатазија која се карактеризира со прерана ексфолијација на млечните и/или на постојаните заби и/или тежок забен кариес, во отсуство на абнормалности на скелетниот систем
Пребарување
Pun naziv
Одонтохипофосфатазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
247685
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
автосомно доминантно или автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E83.3
OMIM
146300
UMLS
C1840322
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Главна одлика на одонтохипофосфатазија е прерано паѓање на млечните заби со целиот корен и/или тежок кариес. Предните млечни заби се најчесто погодени заедно со секачите. Рендгенската снимка открива намалена алвеоларна коска, намалена густина на дентин, и зголемени комори со пулпа и забни канали. Пациенти со други форми на ХПП често имаат забни манифестирања, но секогаш се поврзани со скелетни анормалности и други манифестирања (инфантилен ХПП, ХПП кој се јавува во детска возраст, возрасен ХПП)
Etiologija
Мутациите на генот АЛПЛ (1п36.12) се познати како предизвикувачи на хипофосфатазија. Се смета дека специфични мутации го поткрепуваат овој фенотип и неговата различна сериозност.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Зачестеноста на одонто-ХПП е непозната. До денес се пријавени околу 150 случаи. Се смета дека одонто-ХПП е најчестата форма на ХПП поради тоа што 74% од случаите се хетерозиготни.
Genetsko savetovanje
Пријавени се и автосомно рецесивни и автосомно доминантни шаблони на наследување кај одонто-ХПП
Terapija
---
Klinička istraživanja
---