Одонто-онихо-дермална дисплазија
Definicija
Одонто-онихо-дермална дисплазија е форма на ектодермална дисплазија, која се карактеризира со хиперкератоза и хиперхидроза на внатрешна страна на дланките и на табаните, атрофични маларни крпеници, хиподонција, конусни заби, ониходисиплазија и сува и ретка коса.
Пребарување
Pun naziv
Одонто-онихо-дермална дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
ООДД
Orpha broj
2721
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.4
OMIM
257980
UMLS
C0796093 C1275074
GARD
4054
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Хомозиготни мутации се опишани во генот WNT10A кај шест пациенти родени во три консангвини семејства.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега се опишани помалку од 15 случаи во литературата.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---