Окуларна моторна апраксија, Коган тип
Definicija
Окуларна моторна апраксија, Коган тип се карактеризира со нарушување на доброволни хоризонтални движења на очите и компензирачко вртење на главата. Досега се опишани околу 50 случаи. Окуломоторните појави имаат тендеција да се подобрат со тек на време, но синдромот може да е поврзан и со потешкотии при учење и говор, а во некои случаи и со церебрални малформации. Опишани се и спорадични и семејни форми, со тоа што спорадичните се почести. Начинот на пренесување на семејната форма сѐ уште не е јасен. Ген лоциран во долгиот крак на хромозом 2, блиску до NPHP1 генот, вклучен во нефронофтитис, може да е поврзан со окуларна моторна апраксија, Коган тип.
Пребарување
Pun naziv
Окуларна моторна апраксија, Коган тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Окуломоторна апраксија, Коган тип
Orpha broj
1125
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
H51.8
OMIM
257550
UMLS
C0543874
GARD
16
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
