Окуларна моторна апраксија, Коган тип

Definicija

Окуларна моторна апраксија, Коган тип се карактеризира со нарушување на доброволни хоризонтални движења на очите и компензирачко вртење на главата. Досега се опишани околу 50 случаи. Окуломоторните појави имаат тендеција да се подобрат со тек на време, но синдромот може да е поврзан и со потешкотии при учење и говор, а во некои случаи и со церебрални малформации. Опишани се и спорадични и семејни форми, со тоа што спорадичните се почести. Начинот на пренесување на семејната форма сѐ уште не е јасен. Ген лоциран во долгиот крак на хромозом 2, блиску до NPHP1 генот, вклучен во нефронофтитис, може да е поврзан со окуларна моторна апраксија, Коган тип.

Пребарување

Pun naziv

Окуларна моторна апраксија, Коган тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

Окуломоторна апраксија, Коган тип

Orpha broj

1125

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

H51.8

OMIM

257550

UMLS

C0543874

GARD

16

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---