Окулоаурикуларен синдром, Шордерет тип

Definicija

Окулоаурикуларен синдром, Шордерет тип е редок генетски развоен дефект кој се случува за време на ембриогенеза и се карактеризира со различни офталмички аномалии (вклучувајќи конгенитална микрофталмија, микрокорнеја, катаракта, дисгенеза на антериорен сегмент, окуларен колобом и ран почеток на дистрофија на конусниот стап), и абнормални надворешни уши (ниско поставена надворешна пина со згужван хеликс, тесен интертрагичен пресек, абнормално поврзување на мостот на крусот на хеликсот и антехеликсот, тесен надворешен акустичен меатус и лобулна аплазија).

Пребарување

Pun naziv

Окулоаурикуларен синдром, Шордерет тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

157962

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

612109

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---