Окулоаурикуларен синдром, Шордерет тип
Definicija
Окулоаурикуларен синдром, Шордерет тип е редок генетски развоен дефект кој се случува за време на ембриогенеза и се карактеризира со различни офталмички аномалии (вклучувајќи конгенитална микрофталмија, микрокорнеја, катаракта, дисгенеза на антериорен сегмент, окуларен колобом и ран почеток на дистрофија на конусниот стап), и абнормални надворешни уши (ниско поставена надворешна пина со згужван хеликс, тесен интертрагичен пресек, абнормално поврзување на мостот на крусот на хеликсот и антехеликсот, тесен надворешен акустичен меатус и лобулна аплазија).
Пребарување
Pun naziv
Окулоаурикуларен синдром, Шордерет тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
157962
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
612109
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---