Окулогастроинтестинална мускулна дистрофија
Definicija
Окулогастроинтестинална мускулна дистрофија е многу ретка мускулна дистрофија која се наследува автосомно рецесивно. Тоа е невромускулна болест која се карактеризира со очни манифестации како птоза и диплопија и потоа хронична дијареја, малнутриција и цревна псевдо-опструкција.
Пребарување
Pun naziv
Окулогастроинтестинална мускулна дистрофија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на висцерална миопатија-фамилијална офталмоплегија
Orpha broj
1876
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
277320
UMLS
C1848586
GARD
5496
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---