Окулодентодигитална дисплазија

Болеста се карактеризира со широка интра и интер семејна фенотипска варијабилност. Типичните краниофасцијални аномалии вклучуваат тенок нос со хипопластични носни крила, мали превртени ноздри и истакната колумела, мандибуларен претеран раст, расцеп на непцето, и микроцефалија. Скелетните појави се состојат од синдактилија (вклучувајќи ги 4иот и 5иот прст на раката и/или 2иот и 4иот прст на ногата), камподактилија, и клинодактилија поради хипоплазија или аплазија на средните фаланги (коска на прст на рака и нога). Може да има и кранијална хиперостоза и широки тубуларни коски. Офталмолошките аномалии вклучуваат намалена острина на видот, микрофталмија, микрокорнеја, катаракта, глауком, абнормалности на ирисот и оптичка атрофија. Помалку чести наоди се нистагма, палпебрална фисурна хипоплазија, епикантални набори и конвергентен страбизам. Поголемиот дел од пациентите имаат абнормална примарна и трајна дентиција со микродонција, делумна анодонција, хипоплазија на глеѓта, повеќекратен кариес и рана загуба на забите. Невролошките симптоми се неконзистентни, но чести и вклучуваат дисартрија, неврогенски нарушувања на мочниот меур, спастична парапареза, атаксија, предна тибијална мускулна слабост, и напади. Некои пациенти имаат диспластични уши и кондуктивна загуба на слухот. Магнетна резонанца на мозок може да покаже абнормалности во белата материја. Може да се присутни и кршливи нокти и абнормалности на косата (хипотрихоза и бавен раст). Појави кои не се чести, но се опишани се срцеви аномалии, вклучувајќи аритмии или конгенитални малформации (вентрикуларен септален дефект). Во тек на рано детство, кај еден случај, се пријавени и појави на хернија на папочната врвца, конгенитални оптоцилијарни вени и повторлива кетотична хипогликемија.