Окулокожен албинизам тип 3
Definicija
Окулокожен албинизам тип 3 (ОКА3) е форма на окулокожен албинизам (ОКА, види термин) кој се карактеризира со црвеникав или кафеав албинизам и се случува обично кај африканското население.
Пребарување
Pun naziv
Окулокожен албинизам тип 3
Kratki naziv
---
Sinonimi
Црвен окулокожен албинизам Црвеникав окулокожен албинизам Ксантозен окулокожен албинизам OCA3
Orpha broj
79433
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E70.3
OMIM
203290
UMLS
C0342683 C2931599
GARD
4039
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Аномалиите во видот, како што е нистагмус, се често незабележителни и болеста се јавува кај пациентите во еден од два фенотипа: црвеникав ОКА (ЦОКА), кој се карактеризира со црвено-кафеава боја на кожа, сини или кафеави ириси и портокалово-црвена коса и кафеав ОКА (КОКА) кој се карактеризира со светло кафеава коса и светло кафеава боја на кожа. Клиничките карактеристики на ОКА3 може да се назначат како благи, а во ретките случаи во население кое не е африканско, се забележува црвена коса. Опишано е Јапонско девојче со ОКА3 кое има светла коса и свела кожа (со мали монголски дамки), може да се сонча и нема нистагмус.
Etiologija
ОКА3 е предизвикан од мутација во тирозиназа-врзан протеин 1, TYRP1, ген кој се наоѓа на хромозомот 9p23. Мноштвото на КОКА случаи се видени во склоп на ОКА2, но неколку КОКА фенотипски прикажувања имаат мутации во TYRP1 генот и сугерираат на ОКА3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Се проценува дека преваленцата на ОКА3 е 1/8.500 индивидуи во Африка. Ретко се среќава во други населенија.
Genetsko savetovanje
ОКА3 се наследува по автосомно рецесивен пат и возможно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---