Окулокутан албинизам тип 6
Definicija
Окулокутан албинизам тип 6 (ОКА6) е тип на окулокутан албинизам, кој е откриен во едно кинеско семејство. Се карактеризира со светли влакна при раѓање кои потемнуваат со тек на време, бела кожа, проѕирен ирис, фотофобија, нистагма, фовеална хипоплазија и намалена острина на видот. Ова е поради мутации во SLC24A5 генот (15q21.1).
Пребарување
Pun naziv
Окулокутан албинизам тип 6
Kratki naziv
---
Sinonimi
OКA6
Orpha broj
370097
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E70.3
OMIM
113750
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---