Окулокутан албинизам чувствителен на температура тип 1
Definicija
Окулокутан албинизам чувствителен на температура тип 1 (ОЦА1-ТС) е екстремно ретка форма на ОЦА1, која се карактеризира со производство на тирозиназа протеини чувствителни на температура што води до темни влакна на нозете, рацете и градите (поладните области на телото) и бели влакна на скалпот, аксилата и пубичната област (потоплите области на телото).
Пребарување
Pun naziv
Окулокутан албинизам чувствителен на температура тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
ОЦА1-ТС ТС ОЦА тип 1
Orpha broj
352737
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E70.3
OMIM
606952
UMLS
C1847132
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
При раѓање, пациентите имаат бела коса и кожа. После неколку години до декада, развиваат потемни влакна во поладните области на телото, како што се дланките, стапалата, нозете, рацете и градите. На потоплите области на телото, како што се аксилата и пубичната област, влакната остануваат бели или настануваат бледо жолти. Косата на скалпот е воглавно бела, но може да развие блага жолта нијанса, во зависност од локацијата. Забележани се и нистагма и намалена острина на видот.
Etiologija
ОЦА1-ТС е предизвикан од мутација во генот TYR лоциран на хромозом 11q14.3 кој енкодира тирозиназа. Мутацијата води до протеин тирозиназа кој е чувствителен на температура кој се инактивира на околу 37 ° Ц.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Досега се пријавени околу 10 случаи.
Genetsko savetovanje
ОЦА1-ТС се наследува автосомно рецесивно и можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---